Анализ на болезнь Вильсона-Коновалова

Генетический дефект вызывает чрезмерное накопление меди в печени и/или мозге. Болезнь поражает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире. 
Медь начинает накапливаться сразу после рождения. Со временем избыток меди «отравляет» печень или мозг, что приводит к печеночным, неврологическим или психиатрическим симптомам. Первыми признаками поражения печени могут быть пожелтение кожи или глаз, вздутие живота, кровавая рвота и боль в животе. Когда медь поражает мозг, ранние неврологические признаки могут включать изменения в почерке, слюнотечение, тремор и трудности при ходьбе, разговоре и глотании. У некоторых людей наблюдаются психологические или поведенческие изменения, которые могут включать депрессию, тревогу, импульсивность и агрессию. 
Первая часть тела, на которую влияет медь, — это печень. Примерно у половины пациентов с БВК печень является единственным пораженным органом. Простой осмотр глаз с помощью щелевой лампы может выявить признак БВК, называемый кольцами Кайзера-Флейшера (КФ). Эти отложения меди в роговице можно увидеть примерно у 95% пациентов с неврологическими и/или психиатрическими симптомами, но только примерно у половины пациентов с признаками заболевания печени.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова является сложной задачей даже для самых опытных врачей, поскольку она может маскироваться под многие другие заболевания и часто диагностируется неправильно. Ранняя диагностика и правильное лечение необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания. Диагноз ставится с помощью, в том числе, неспецифических тестов. Тесты могут диагностировать заболевание как у пациентов с симптомами, так и у людей, у которых нет признаков заболевания. Эти тесты могут включать в себя:

• Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы на наличие колец Кайзера-Флейшера.
• Сывороточный тест на церулоплазмин.
• 24-часовой тест на медь в моче.
• Биопсия печени для гистологии, гистохимии и количественного определения меди.
• Генетическое тестирование, анализ гаплотипов братьев и сестер и анализ мутаций.

Важно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова как можно раньше, поскольку серьезное поражение печени может возникнуть еще до появления каких-либо признаков заболевания. Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова могут ошибочно казаться здоровыми.