Анализ на муковисцидоз

В настоящее в России муковисцидозом страдает около 3.500 пациентов
Муковисцидоз характеризующееся поражением желез внешней секреции, что влечет за собой тяжёлые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

В России с 2006 года всем новорожденным проводится скрининг на наследственные заболевания, в том числе на муковисцидоз.
Скрининг новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни ребенка — обычно медицинским работником в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карточку. Эта карточка с информацией о ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверит образец крови на наличие определенных заболеваний, включая МВ. 
Если у ребенка положительный результат скрининга новорожденного на МВ или у взрослого проявляются симптомы муковисцидоза, необходимо провести потовый тест путем измерения концентрации соли в поте. Тест безболезненный и является наиболее надежным способом диагностики МВ, в этом тесте не используются иглы и длится тестирование менее часа. Потовый тест проводится обученным специалистом, а результаты оцениваются в опытной и надежной лаборатории
Хотя у большинства людей диагноз МВ устанавливается в возрасте до 2х лет, у некоторых пациентов муковисцидоз диагностируют уже во взрослом возрасте, и часто этот диагноз является диагнозом исключения.

Тестирование на носительство (или генетическое) не только играет ключевую роль в диагностике муковисцидоза, но и позволяет родителям узнать, каковы их шансы родить ребенка с МВ, что поможет принять важные решения по планированию семьи.
Чтобы заболеть муковисцидозом, ребенок должен унаследовать одну копию мутации гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза от каждого родителя. Люди, у которых есть только одна копия мутации гена, не страдают МВ. Их называют «носителями МВ».
Огромные достижения в области специализированной помощи при муковисцидозе продлили годы и улучшили качество жизни людей с муковисцидозом. В 1950-е годы ребенок с МВ редко доживал до посещения начальной школы. Сегодня многие люди с МВ реализуют свои мечты: поступить в институт, сделать карьеру, выйти замуж и завести детей.